راه انداز"مجموعه ای کاربردی از بوتیبل های مورد نیازبرای نصب ویندوز » ادامه توضیحات
چکلیست کشف نفوذ در سیستمعامل windows NT
(قسمت دوم)
در قسمت قبل تعدادی از موارد مهم که کاربران و مدیران شبکه باید برای داشتن بستر ارتباطی امن درنظر بگیرند مطرح شد. در این قسمت تعداد دیگری از توصیههای مهم در این زمینه ارائه میگردد.
?- کدهای دودویی موجود بر روی سیستم خود را چک کنید که تغییر نکردهباشند. برای این کار فایلهای موجود بر روی سیستم را با نسخههایی از فایلها که به اصالت آنها اطمینان دارید و در محلهای امن ذخیره شدهاند (به عنوان مثال رسانههایی که فایلهای اولیه برای نصب نرمافزار بر روی آنها قرار گرفتهاند) مقایسه کنید. در استفاده از نسخههای پشتیبان دقت کنید، ممکن است حاوی اسبهای تروا باشند.
اسبهای تروا فایلهای با اندازه و برچسبهای زمانی مشابه نسخههای اصلی ایجاد میکنند. بنابراین تنها مقایسه اندازه و برچسبهای زمانی فایل برای دریافتن اصالت آنها کافی نیست. به جای این کار باید از MD5، Tripwire و سایر ابزارهای رمزنگاری Checksum فایلها برای آشکارسازی اسبهای تروا استفاده کنید. حتما از اصالت این ابزارها اطمینان حاصل کنید و مطمئن شوید که با امنیت نگهداری شده و امکان تحریف آنها توسط نفوذگران وجود نداشته است. میتوانید برای امضای خروجیهای تولید شده توسط MD5 و Tripwire از نرمافزارهایی مانند PGP بهره بگیرید تا در ارجاعات بعدی با اطمینان از این گزارشات استفاده کنید.
برنامههای ضدویروس هم میتوانند برای مقابله با ویروسهای کامپیوتری، اسبهای تروا و درهای پشتی به کار گرفته شوند. به خاطر داشته باشید برنامههای مخرب همواره تولید میشوند، بنابراین درصورت استفاده از این برنامهها از بهروز بودن آنها مطمئن شوید.
?- پیکربندیهای سیستم محلی و شبکه خود را بررسی کرده، اطلاعات غیرمجاز وارد شده را شناسایی نمایید. مداخل غیرمجاز پیکربندی بخشهایی مانند WINS، DNS و IP forwarding را بررسی نمایید. برای این کار میتوانید از ابزار Network Properties و یا دستور "ipconfig /all" بهره بگیرید.
اطمینان حاصل کنید که تنها سرویسهای شبکهای که مورد نیاز است در حال اجرا بر روی سیستم هستند.
با استفاده از دستور "netstat -an" پورتهای نامعمولی را که برای ارتباط از سایر میزبانها در حال گوش دادن هستند را چک کنید. دستورات زیر که به صورت یک فایل دستهای قابل اجرا میباشند رفتار همه پورتهایی که در حالت گوش دادن هستند را تحلیل کرده و سپس میتواند سرویسهایی که در حال اجرا بر روی آن پورتها هستند را اعلام مینماید. برای استفاده از این فایل شماره پورتهای شناخته شده را از آدرس زیر دریافت کنید:
ادامه مطلب.../b>/strong>/font>
چکلیست کشف نفوذ در سیستمعامل windows NT
(قسمت دوم)
در قسمت قبل تعدادی از موارد مهم که کاربران و مدیران شبکه باید برای داشتن بستر ارتباطی امن درنظر بگیرند مطرح شد. در این قسمت تعداد دیگری از توصیههای مهم در این زمینه ارائه میگردد.
?- کدهای دودویی موجود بر روی سیستم خود را چک کنید که تغییر نکردهباشند. برای این کار فایلهای موجود بر روی سیستم را با نسخههایی از فایلها که به اصالت آنها اطمینان دارید و در محلهای امن ذخیره شدهاند (به عنوان مثال رسانههایی که فایلهای اولیه برای نصب نرمافزار بر روی آنها قرار گرفتهاند) مقایسه کنید. در استفاده از نسخههای پشتیبان دقت کنید، ممکن است حاوی اسبهای تروا باشند.
اسبهای تروا فایلهای با اندازه و برچسبهای زمانی مشابه نسخههای اصلی ایجاد میکنند. بنابراین تنها مقایسه اندازه و برچسبهای زمانی فایل برای دریافتن اصالت آنها کافی نیست. به جای این کار باید از MD5، Tripwire و سایر ابزارهای رمزنگاری Checksum فایلها برای آشکارسازی اسبهای تروا استفاده کنید. حتما از اصالت این ابزارها اطمینان حاصل کنید و مطمئن شوید که با امنیت نگهداری شده و امکان تحریف آنها توسط نفوذگران وجود نداشته است. میتوانید برای امضای خروجیهای تولید شده توسط MD5 و Tripwire از نرمافزارهایی مانند PGP بهره بگیرید تا در ارجاعات بعدی با اطمینان از این گزارشات استفاده کنید.
برنامههای ضدویروس هم میتوانند برای مقابله با ویروسهای کامپیوتری، اسبهای تروا و درهای پشتی به کار گرفته شوند. به خاطر داشته باشید برنامههای مخرب همواره تولید میشوند، بنابراین درصورت استفاده از این برنامهها از بهروز بودن آنها مطمئن شوید.
?- پیکربندیهای سیستم محلی و شبکه خود را بررسی کرده، اطلاعات غیرمجاز وارد شده را شناسایی نمایید. مداخل غیرمجاز پیکربندی بخشهایی مانند WINS، DNS و IP forwarding را بررسی نمایید. برای این کار میتوانید از ابزار Network Properties و یا دستور "ipconfig /all" بهره بگیرید.
اطمینان حاصل کنید که تنها سرویسهای شبکهای که مورد نیاز است در حال اجرا بر روی سیستم هستند.
با استفاده از دستور "netstat -an" پورتهای نامعمولی را که برای ارتباط از سایر میزبانها در حال گوش دادن هستند را چک کنید. دستورات زیر که به صورت یک فایل دستهای قابل اجرا میباشند رفتار همه پورتهایی که در حالت گوش دادن هستند را تحلیل کرده و سپس میتواند سرویسهایی که در حال اجرا بر روی آن پورتها هستند را اعلام مینماید. برای استفاده از این فایل شماره پورتهای شناخته شده را از آدرس زیر دریافت کنید:
ادامه مطلب.../b>/strong>/font>
آیا مصرف ویتامین به درمان افسردگی کمک می کند؟
افسردگی و راههای غلبه بر آن
نظریات روان درمانی
جهت یابی
ایمان به خدا از لحظه تولد همراه انسان است
راههای نگهداری ایمان
روانشناسی زن از دیدگاه علی (ع)
انگیزه های اجتماعی
مقایسه اجمالی نگرش اسلام نسبت به انسان با رویکرد شناختدرمانی
راهبردهای یادگیری
آزادی و کنترل در تعلیم و تربیت
اعتیاد به ایمیل
اختلال عاطفی فصلی: نشانه ها و روش های درمان
آیا مصرف ویتامین به درمان افسردگی کمک می کند؟
کورتیزول و استرس: چگونه سالم بمانیم؟
آموزش مهارت های زندگی
فلسفه زندگی
افسردگی و راههای غلبه بر آن
فواید خنده
برخی یافته های پژوهشی در مورد وزن و رژیم غذایی
روش صحیح مطالعه
نبرد فیلترها و تولیدکنندگان اسپم (?)
بازخورد توسط حشرات وبی!
یک مکانیسم بازخورد چیزی است که اِوا به آن نیاز دارد. اگر او میدانست که کدام پیامهایش به آلیس رسید و کدامها نرسید، میتوانست با استفاده از یک فیلتر تطبیقی و با پیامهای رسیده و نرسیده به آلیس، این فیلتر را آموزش دهد.
اِوا این کار را با بمباران کردن صندوق پستی آلیس با پیامهایی که حاوی متنهای تصادفی هستند انجام میدهد. پیامهای رسیده به آلیس احتمالا دارای کلمات مفید و پیامهای نرسیده دارای کلمات شبه اسپم هستند. بعد از مدتی او اطلاعات کافی برای تشخیص ارسال پیامهای به آلیس خواهد داشت.
متاسفانه مکانیسمی وجود دارد که اوا میتواند از دیده شدن پیامهایش توسط آلیس مطلع شود طوریکه آلیس از این موضوع باخبر نشود. - حشره وبی. حشره وبی یک تصویر کوچک (مثلا یک پیکسلی)است که در یک ایمیل گنجانده میشود و وقتی که پیام خوانده میشود به تولیدکننده اسپم خبر میدهد. با فعال شدن حشره وبی، اِوا راهی برای اطلاع یافتن از خوانده شدن ایمیل خود توسط آلیس خواهد داشت.
برای ارسال یک پیام حشره دار، اوا یک ایمیل به قالب HTML به آلیس میفرستد که شامل محتوای اسپم و لینکی به یک تصویر یک پیکسلی بر روی سایتی میباشد که تحت کنترل اوا است. در اسم این تصویر نام آلیس و یک کد یکتا که مشخصکننده آن پیام است، وجود دارد. با آگاهی یافتن از این دو مورد، اوا میتواند پیام خوانده شده توسط آلیس را مشخص کند.
خوشبختانه این تکنیک هنوز برای حمله به فیلترهای تطبیقی استفاده نمیشود اما با در نظر گرفتن نبوغ تولیدکنندگان اسپم، چندان هم بعید بنظر نمیرسد. مقابله با حشرات وبی آسان است، و در قسمت روشهای دفاع در پایان این مقاله آمده است.
بدون کلمه
ادامه مطلب.../b>/strong>/font>
25 ماده از قانون جرایم رایانه ای به تصویب مجلس شورای اسلامی رسید
25 ماده از قانون جرایم رایانه ای به تصویب مجلس شورای اسلامی رسید
موضوع علم روان شناسی و حدود آن از دیدگاهارسطو و ابن سینا
هلوگرافی تله پاتی
رموز موفقیت در درس و تحصیل
رموز موفقیت در درس و تحصیل
مولوی شاعر- روانشناس
یوزر و پسورد نود 32
مدیریت زمان : عوامل موثر در اتلاف وقت
من، یک معلم محقق؟
با ذهنتان شوخی کنید.
شیوههای مقابله با خجالت
اصول پیشگیری از رفتارهای پرخطر
چند نکته کارساز در مورد " مدیریت زمان "
آداب رفتار و معاشرت با همکاران
مهر و محبت در خانواده و تاثیر آن بر فرزندان
ضرورت نیاز به نظریات روان درمانی
تیک:
تاثیر نماز بر وسواس های فکری
اعتماد بنفس خود را افزایش دهید
آزادی و کنترل در تعلیم و تربیت
اعتیاد به ایمیل
افسردگی و محیط کار
اضطراب - خوره روح
روش برخورد با نق زدن
مقایسه اجمالی نگرش اسلام نسبت به انسان با رویکرد شناختدرمانی
ناتوانی رشدی
دکتر محمد کمالی
اصطلاح ناتوانی رشدی ( Developmental Disability) که در سالهای اخیر بیش از گذشته استفاده می شود به عنوان پک اختلال ذهنی، جسمی که پک یا چند فعالیت اصلی فرد را قبل از 18 سالگی محدود می سازد ، تعریف شده است . نقصان در مهارتهای مهم زندگی اغلب در حیطه هایی همچون ، حل مساله ، تصمیم گیری ، تعامل با دیگران ، تعیین اهداف و کسب موفقیت در کودکان دارای ناتوانی دیده می شود. از سندرم داون ، اوتیسم ، سندرم Toureete ، صرع ، اسپینا بیفیدا، دیستروفی عضلانی ، فلج مغزی ، سیستیک فایبروزیس ، کم توانی ذهنی و اختلال بینایی ، شنوایی و جسمی میتوان به عنوان شایع ترین ناتوانی های رشدی می توان نام برد.
برای آشنایی بیشتر با هریک از این موارد و قبل از آنکه به توصیه های کاربردی بپردازیم لازم است تا به صورتی بسیار مختصر درمورد آنها توضیح داده شود.
سندرم داون ،
وضعیت بسیار شایع و قابل تشخیصی است که به کم توانی ذهنی وابسته است و به علت ناهنجاری کروموزمی رخ می دهد. یک کودک مبتلا به سندرم داون دارای ویژگی هایی همچون ، تون عضلانی ضعیف ، چشم های اریب ، دست های کوتاه و پهن ، گردن کوتاه ، سر کوچک ، ناراحتی های قلبی ، مشکلات در مجاری گوارشی و تناسلی و زبان بزرگ می باشد. سطح کم توانی ذهنی می تواند در دامنه ای از ملایم تا شدید را قرار گیرد که بیشترین عملکرد را فرد در سطح ملایم تا متوسط دارد.
اوتیسم ،
سندرمی است که علت آن را اختلال عملکرد جسمی در درون لایه های مغز یا سیستم اعصاب مرکزی می دانند. در پسر ها چهار برابر دخترها رخ می دهد . علامت هایی چون فقدان لبخند اجتماعی ، تماس چشمی غیر طبیعی، مشکل در برقراری ارتباط ، مشکل در ساماندهی روابط خانوادگی ، حرکات تکراری ، کم توانی ذهنی یا کم هوشی مشاهده می شود.
سندرم Tourette ،
پک اختلال عصبی است که با حرکات ناخواسته و غیر ارادی (Ticks) ، سریع و ناگهانی یا صدا سازی هایی که به شیوه ای تکرار شونده رخ می دهند ؛ مشخص شده است. تغییرات متناوب در تعداد ، تکرار، شدت ، نوع و محل تیک ها وجود دارد. علامت ها می توانند برای هفته ها و یا ماهها مخفی بمانند.
صرع ،
بروز یک حالت جسمی است وقتی که یک تغییر ناگهانی و کوچک در نحوه کارکرد مغز نسبت به حرکات یا اعمال فرد در زمانی کوتاه ، بو جود می آید. این تغییرات فیزیکی حمله ناگهانی صرعی نامیده می شوند و با توجه به شدت ، اندازه و تاثیر روی مغز متنوع اند . صرع می تواند همراه با عقب ماندگی ذهنی یا بدون آن باشد.
اسپنا بیفیدا
به معنای ستون مهره شکاف خورده یا باز است به شکلی که درون ستون به صورت کامل بسته نشده است. این عارضه در اندازه شدت آن می تواند متنوع باشد. در شکل خیلی شدید آن می توان ضعف عضلانی و یا فلجی را پائین تراز ناحیه ای که ستون مهره ها کاملا بسته نشده است ، از دست دادن حس در آن ناحیه ، از دست دادن کنترل مثانه و روده و عدم توانایی در ساخت مایع مغزی را نام برد. در عملکرد شناختی متفاوتند.
دیستروفی عضلانی ،
به گروهی از بیماری های ژنتیکی گفته می شود که با ضعف پیش رونده و تحلیل برنده سیستم اسکلتی و یا عضلات ارادی که حرکات ر ا کنترل می کنند ، همراه است. عضلات اعضای اصلی بدن هم می توانند درگیر شوند . فرد ممکن است مشکلات تنفسی هم داشته باشد.
فلج مغزی ،
عارضه ای است بعلت ضایعه مغزی که قبل، حین و یا اندکی پس از تولد رخ می دهد. این وضعیت با عدم توانایی در کنترل کامل حرکات مشخص می شود. ممکن است شامل اسپاسم ها ، حرکات غیر ارادی ، مشکلات تون عضلانی ، راه رفتن بی ثبات و متزلزل ، حملات ناگهانی ، اختلالات بینایی ، شنوایی ، گفتار و کم توانی ذهنی همراه باشد.
سیستیک فایبروزیس ،
یک اختلال ژنتیکی است که باعث می شود تا در اعضایی از بدن همچون ریه ها و لوزالمعده ، مخاطی به شکلی غیر طبیعی لزج ، انبوه و تیره تولید شود . علامت های آن شامل سرفه های دائمی ، خس خس کردن یا ذات الریه ، ناتوانی در کسب وزن مناسب علیرغم داشتن اشتهای فراوان می باشد. در میزان شدت متنوع است و اغلب به کوتاه شدن دوره زنگی فرد منجر می شود.
کم توانی ذهنی ،
شامل افرادی است که در دامنه ای پایین تر از حد طبیعی رشد می کنند و مشکلاتی را در یادگیری و تطابق اجتماعی تجربه می کنند. گستره این اختلال می تواند دامنه ای بین ملایم ، متوسط ، شدید و عمیق را دربر گیرد. کودکان دارای کم توانی ذهنی می توانند به دوره بزرگسالی هم وارد شوند برخلاف دیدگاهی که آنان را " کودکانی ابدی " می پندارند.
اختلالات بینایی ، شنوایی و جسمی ،
در دامنه وسیعی دیده می شوند که می توانند به تنهایی به عنوان یک ناتوانی و یا با هریک از مواردی که قبلا در مورد آنها صحبت کردیم و یا با سایر مواردی که در اینجا ذکر نشدند ، همراه باشند.
نحوه مراقبت از این کودکان
حال که با مواردی از ناتوانی رشدی آشنا شدیم ، بد نیست تا به چند نکته اساسی و کاربردی به هنگام کارکردن و یا مراقبت از این کودکان نیز بپردازیم. لازم به ذکر است که هر کدام از مواردی که در زیر بدان ها اشاره شده است بر مبنای دیدگاه عادی سازی ، تساوی فرصت ها برای افراد دارای ناتوانی و آموزش فراگیر و در یک سخن " پک جامعه برای همه " است . ممکن است در برخی موارد نیاز به توضیحات بیشتری هم وجود داشته باشد که در مقالات بعدی انشاالله ارائه خواهد شد. همه والدین و یا درمانگران باید به این نکات باید توجه نمایند.
همیشه سعی کنیم محیطی را ، بو جود بیاوریم که در آن همه بچه ها احساس پذیرش و امنیت کنند ، بو جود بیاوریم. با این کار موجبات آرامش و درمان پذیری را برای کودک فراهم نموده ایم.
با پذیرش افراد دارای ناتوانی به عنوان کسانیکه نیازها , خواسته ها ، و مسائلی مانند سایر بچه ها دارند ، آنها را وارد جامعه کنیم.
به کودکان دارای ناتوانی طوری کمک کنیم که خود کارهایشان را انجام دهند تا به استقلال بیشتر آنها منجر شود. این کار به افزایش حضور آنان در جامعه به عنوان کودکانی شبیه به سایر بچه ها منجر خواهد شد.
به آنها در تنظیم اهداف و معیار هایی برای کسب رضایت شخصی و دستیابی به موفقیت کمک کنیم.
فعالیت ها را حول رفتارهایی که در آن محدوده سنی طبیعی هستند ، متمرکز کنیم.
اجازه ندهیم که کودکان دارای ناتوانی مرکز توجه و یا برقراری امتیاز ویژه ای قرار گیرند.
در مورد ناتوانی کودکان با نیت یادگیری بیشتر در زمینه توانایی های آنان نه ناتوانی شان ، بیاموزیم.
با سایر والدین این گونه کودکان صحبت کنیم . اغلب آنها می توانند نکات ریز و اضافی در مورد توانایی کودکانشان بیان کنند.
از کودکان دارای ناتوانی برای انجام امور مختلف براساس توانایی شان نه ناتوانی شان استفاده کنید.
در همه فعالیت ها مشارکت کامل همه را بخواهید.
محکم باشید و از تکنیک های تطابق رفتاری به هنگام نیاز استفاده کنید البته به سرعت هم تشویق کنید.
ممکن است برای جلوگیری از تحریکات اضافی نیاز به جایگزینی متناوب فعالیتهای آرام کننده و عملی در زمان مناسب داشته باشید.
گاهی فعالیت ها را متوقف کنید و خواسته ای آنان را نشان دهید.
بر روی فعالیت هایی که تعاون و همکاری را تقویت می کند ، تمرکز کنید تا آن که به فکر مسابقه باشید.
لازم است محیط فیزیکی را ارزیابی کنید و تطابق های مورد نیاز را به عمل آورید.
فعالیت های جسمی را تشویق کنید اما بگذارید که از روشهای مختلفی استفاده شود.
در مورد نیاز ها از او سوال کنید بیشتر از آنکه خودتان نیاز ها را تشخیص دهید.
در مورد استفاده از داروها و عوارض آنها حتما آگاهی لازم را کسب کنید.
از سایر کودکان در منزل ، مجتمع آپارتمانی و یا مدرسه بخواهید که با کودکان دارای ناتوانی همکاری و تعاون داشته باشند.
بخاطر داشته باشید که هر فردی دارای سنی تقویمی ؛ سنی عاطفی ، سنی اجتماعی و سطحی از فعالیت جسمی است. افراد ممکن است عملکردهای متفاوتی در درون این دسته بندی ها داشته باشند. به عبارت دیگر کودک را تنها با خودش و پیشرفتی که نسبت به روزها یا ماههای قبل پیدا کرده است ، مقایسه کنید.
مقاله مروری- سندرم رت
سندرم رت یک اختلال neuroudevelopmental است که یکی از شایع ترین عللMRدر زنان می باشد. بروز این سندرم در جوامع انسانی 1 در 10000 یا 1 در 15000 است. سندرم رت به عنوان دومین عامل شایع MR در زنان بعد از DS مطرح است. بروز رت در فرانسه 0.558 در 10.000 در بین زنان 15-4 ساله است که با سایر کشورهای اروپائی تفاوتی نمی کند. [1] و [2 ]
بیماران با سندرم کلاسیک رت تا سن 18-6 ماهگی عادی هستند و بعد از آن در گفتار و استفاده کارامد از دستان خود دچار مشکل می شوند و در آن ها میکروسفالی ، غش، اوتیسم، آتاکسی، هیپرونتیلاسیون و حرکات پرتابی دستان افزایش می یابد تا نهایتاً به یک شرایط ثابتی رسیده و بیمار معمولاً زنده می ماند و به سن بزرگسالی می رسد.[2]
RTT منحصراً در زنان روی می دهد و مرتبط با جهش وابسته به X غالب است که درهمی زیگوتها کشنده است. ژن Mecp2 درXq28 قرار داشته و مسئول بسیاری از موارد RTT گزارش شده است. Mecp2 به طور انتخابی با دی نوکلئوتیدهای CpG در ژنوم پستانداران باند شده و بیان رونویسی را از طریقواکنش با د ِ استیلاز هیستون و corepressor SIN3A کنترل می کند. موارد RTT در مردان بسیار نادر است که در نتیجه جهش در ژن Mecp2(موزائیسم) روی می دهد. جهش Mecp2 در سلول جنسی مردان علت انسفالوپاتی با مرگ در هنگام تولد (معمولاً برای برادران زنان با سندرم کلاسیک RTT ) همراه است یا MR وابسته به X مغلوب(XLMR ) . امروزه فنوتیپ هتروژنیتی وسیعی همراه با جهش ژن Mecp2 در زنان حامل است(از رت کلاسیک گرفته تا حاملین سالم) که مربوط به غیرفعال شدن کروموزوم X است. غیرفعال شدن کروموزوم X نقش بارزی در بیان جهش در ژن Mecp2 ایفا می کند. جهش در ژن Mecp2 80% موارد سندرم کلاسیک رت را به خود اختصاص می دهد. بقیه موارد جهش در نواحی غیر کد کننده Mecp2 است.(لوکوس هتروژنیتی) [3]و[4]
در واقع اختلالات مربوط به Mecp2 ناشی از اختلالات در بیان ژن هاست. خود Mecp2 اثری بر الگوی غیرفعال شدن X ندارد و هنگام به ارث رسیدن یک آلل جهش یافته از والدین شمار Precursor ها کم شده و همین باعث بروز اثر آلل Mutant می شود[5]
Mecp2 یک اگزون پلی آلانین و پلی گلیسین کد می کند که ساختاری است در انتهای پروتئین Mecp2 ودر ناحیهN ترمینال قرار گرفته و برای فعالیت طبیعی پروتئین نیاز است. بیشتر تفاوت هائی که در این منطقه بررسی شده ناشی از تغییر نوکلئوتیدها می باشد. یعنی تعداد آلانین ها و گلیسین های انتهای N پروتئین تغییر می کند.و همین تغییرات دربروز اختلالات ذهنی نقش دارد.
در منطقه ی Xq28 که ژن Mecp2 قرار گرفته ژن های دیگری مثل RabGd11 و FMR2 واقع شده اند که اثر تنظیمی بر هم داشته و سبب MR وابسته به X غیر اختصاصی می شوند.
در بررسی هائی که در فرانسه ، بر روی 424 بیمار با سندرم رت، انجام شده نشان داده شد که وقوع جهش در Mecp2 متفاوت بوده و بین 71-43 در 10000 بیمار می باشد.
مناطق جهش در ژن Mecp2 :
- R270X در 9% موارد
- R168X در 11.5 % موارد
- R306c در 8.3% موارد
- R255 در 8.7% موارد
به طور کلی ژن Mecp2 دارای 4 اگزو ن بوده که وقوع جهش در اگزون 1 کم و 0.5 % است.
بیشترین وقوع جهش در ژن Mecp2 در نقاط Hotspot و از نوع ترانزیشن است(C–>T ). جهش در ژن Mecp2 محدود به رت نیست و در بسیاری از فنوتیپ ها مشاهده می شود. پروتئین های انسانی MBD1 و MBD2 و MBD3 و MBD4 و Mecp2 یک خانواده بزرگ از پروتئین های هسته ای بوده که هر کدام از آن ها می توانند با بیان MBD3 ، DNAرا متیله کنند. MBD1 و MBD2 و Mecp2 از پروموتورهای ژن متیله رونویسی می کنند. برخلاف سایر اعضای خانواده MBD ، Mecp2 وابسته به X بوده و به غیرفعال شدن X وابسته است. [6]
ژن های HDAC1 و HDAC2 و HDAC8 (کدکننده های هیستون داستیلاز 1و2و8 ) با Mecp2 همکاری کرده و برای عملکردش ضروری هستند.اخیراً جهش در ژن CDKl5 در بیماران با سندرم رت گزارش شده است
بعضی ژن های هدف mecp2 که شناسائی شده اند فاکتورهای نوروتروفیک از قبیل BDNF ،هستند.نقص در تمایز دندریتیک سل ها در رت می تواند در نتیجه نقص کلی نرزیک ها و عدم تعادل فاکتورهای نوروتروفیک باشد.به نظر می رسد که بیان کلی نرژیک در رت به طور مستقیم یا ازطریق سیستم نوروتروفیک تحت اثر قرار می گیرد. [7]
در واقع Mecp2 به عنوان واسطه ای بین فعالیت سیناپتیک و ترجمه نورونی عمل می کند.اختلال عملکرد Mecp2 منجر به تکامل غیرطبیعی مغز خصوصاً برای سیناپس ها و سیگنال های خارج سلولی می شود.
Mecp2 برای بلوغ نورون ها ضروری است.از اهداف نورونی این ژن 4 عضو خانواده مهارکننده تمایز یا مهارکننده اتصال به DNA (ID1-4 ) زیرخانواده ژن های helix-loop-helix genes هستند. Mecp2 در نزدیکی یا داخل پروموتور ID1 وID2 و!D3 است و بیان هر 4 تا ژن در مغز موش هائی با نقص Mecp2 افزایش می یابد[8]
.::مرجع کد آهنگ::.
.::دریافت کد موزیک::.